Program Bayi Tabung dengan Tiga DNA Lahirkan Delapan Anak

Harianjogja.com, JOGJA—Di Inggris, program bayi tabung (IVF) menggunakan DNA dari tiga orang telah telah melahirkan delapan anak. Model ini bisa menghentikan penyakit mitokondria sebelum kelahiran.

Kedelapan bayi tersebut tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit DNA mitokondria. Bayi-bayi tersebut, empat perempuan dan empat laki-laki, termasuk satu pasang kembar identik, lahir dari tujuh perempuan yang berisiko tinggi menularkan penyakit serius yang disebabkan oleh mutasi pada DNA mitokondria. Temuan ini dilaporkan pada 16 Juli 2025 oleh tim Newcastle.

Mereka adalah tim yang mempelopori donasi mitokondria menggunakan sel telur manusia yang telah dibuahi, menunjukkan bahwa pengobatan baru ini, yang dikenal sebagai transfer pronuklear, efektif dalam mengurangi risiko penyakit DNA mitokondria yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan.

Secara garis besar, penyakit mitokondria merupakan kelainan genetik yang memengaruhi mitokondria, organel sel yang bertanggung jawab untuk menghasilkan energi. Lantaran mitokondria terdapat di hampir setiap sel, penyakit ini dapat memengaruhi berbagai organ tubuh, seperti otak, otot, jantung, mata, dan telinga.

Diterbitkan dalam dua makalah di The New England Journal of Medicine (NEJM), temuan ini menggambarkan luaran reproduksi dan klinis dari perawatan transfer pronuklear yang telah dilakukan hingga saat ini. Semua bayi sehat saat lahir, memenuhi tonggak perkembangan mereka, dan mutasi DNA mitokondria penyebab penyakit pada ibu tidak terdeteksi atau terdapat pada tingkat yang sangat kecil kemungkinannya menyebabkan penyakit.

Teknik ini dipelopori pada sel telur manusia oleh tim yang berbasis di Universitas Newcastle, Inggris dan Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust dalam pekerjaan yang didanai oleh Wellcome dan NHS Inggris. Salah satu ibu dari bayi perempuan yang lahir melalui donasi mitokondria mengatakan sebagai orang tua, satu-satunya yang dia inginkan adalah memberikan anak sebuah awal kehidupan yang sehat.

"IVF dengan donasi mitokondria memungkinkan hal itu. Setelah bertahun-tahun dalam ketidakpastian, perawatan ini memberi kami harapan, dan kemudian melahirkan bayi kami. Kami dipenuhi rasa syukur. Sains memberi kami kesempatan,” katanya, dikutip dari Science Daily, Jumat (18/7/2025).

Ibu lain, dari seorang bayi laki-laki, mengatakan bahwa dia sekarang bangga menjadi orang tua atas bayi yang sehat. "Sebuah keberhasilan nyata dalam penggantian mitokondria. Terobosan ini telah menyingkirkan awan ketakutan yang dulu menyelimuti kami," katanya.

Berkat kemajuan luar biasa ini dan dukungan yang diterima, lanjutnya, keluarga kecilnya menjadi lengkap. Ibu tersebut mengatakan beban emosional akibat penyakit mitokondria telah terangkat. "Sebagai gantinya, hadirlah harapan, kegembiraan, dan rasa syukur yang mendalam," katanya.

Jalur Perawatan Reproduksi Mitokondria NHS menawarkan donasi mitokondria, melalui studi penelitian, selain pilihan reproduksi lain bagi perempuan dengan penyakit mitokondria.

Profesor dari Universitas Newcastle dan anggota tim Newcastle, Sir Doug Turnbull, mengatakan bahwa penyakit mitokondria dapat berdampak buruk bagi keluarga. Temuan ini menawarkan harapan baru bagi lebih banyak perempuan yang berisiko mewariskan kondisi tersebut.

"Kini para perempuan tersebut memiliki kesempatan untuk memiliki anak tanpa penyakit mengerikan ini. Dalam kerangka NHS dan lingkungan yang teregulasi dengan baik, kami dapat menawarkan donasi mitokondria sebagai bagian dari studi penelitian kepada perempuan yang terdampak di Inggris,” katanya

Belum Ada Obat untuk Penyakit Mitokondria

Setiap tahun, sekitar satu dari 5.000 anak lahir dengan mutasi DNA mitokondria yang dapat menyebabkan penyakit mematikan. Mitokondria menghasilkan energi yang dibutuhkan untuk hidup dan mengandung sepotong kecil DNA yang hanya mengkodekan beberapa instruksi yang diperlukan untuk produksi energi.

Mutasi berbahaya pada DNA mitokondria dapat mengakibatkan berkurangnya ketersediaan energi, terutama memengaruhi jaringan yang memiliki kebutuhan energi tinggi, misalnya jantung, otot, dan otak. DNA mitokondria diwariskan melalui jalur maternal, sehingga penyakit ini diwariskan dari ibu ke anak.

Meskipun laki-laki dapat terpengaruh, mereka tidak mewariskan penyakit tersebut. Meskipun penelitian telah dilakukan selama bertahun-tahun, masih belum ada obat untuk orang dengan penyakit DNA mitokondria. Lantaran belum ada obat untuk penyakit DNA mitokondria, perhatian tertuju pada teknologi berbasis IVF untuk mengurangi risiko penyakit dengan membatasi penularan mutasi DNA mitokondria penyebab penyakit dari ibu ke anak.

"Teknologi donasi mitokondria berbasis IVF yang baru, yaitu transfer pronuklear, yang dilegalkan di Inggris pada tahun 2015, dirancang untuk mengurangi risiko penyakit DNA mitokondria pada anak yang lahir dari ibu dengan tingkat mutasi DNA mitokondria penyebab penyakit yang tinggi," tulis dalam laporan tersebut.

Tim Newcastle kini memasukkan transfer pronuklear sebagai bagian dari studi penelitian bersama dengan berbagai pilihan reproduksi yang ditawarkan kepada ibu, yang berisiko menularkan penyakit mitokondria kepada anak-anak mereka. Teknik yang dikenal sebagai transfer pronuklear ini dilakukan setelah sel telur dibuahi.

Teknik ini melibatkan transplantasi genom nukleus (yang mengandung semua gen penting untuk karakteristik individu kita, misalnya, warna rambut dan tinggi badan) dari sel telur yang membawa mutasi DNA mitokondria ke sel telur yang didonorkan oleh wanita sehat yang genom nukleusnya telah diangkat. "Embrio yang dihasilkan mewarisi DNA nukleus induknya, tetapi DNA mitokondria sebagian besar diwarisi dari sel telur yang didonorkan," tulisnya.

Kondisi Rinci Para Bayi

Tim Newcastle menjelaskan lebih lanjut tentang program bayi tabung (IVF) yang menggunakan DNA dari tiga orang dan telah telah melahirkan delapan anak. Penjalasan ini termasuk jalur yang dikembangkan untuk memberikan perawatan terbaik bagi perempuan dengan mutasi DNA mitokondria patogen.

Jalur ini menjelaskan secara rinci proses ibu dari anak pertama yang lahir dengan teknik bayi tabung (IVF) dipantau dan didukung selama kehamilan, dan bayi mereka dipantau secara ketat sejak lahir. Beberapa ibu sudah menunjukkan gejala penyakit mitokondria, termasuk kehilangan penglihatan dan masalah jantung. Ibu-ibu lain memiliki anggota keluarga yang menderita penyakit ini dan tetap berisiko mengalami gejala dan menularkannya.

Kedelapan bayi, termasuk sepasang bayi kembar identik, lahir sehat dan digambarkan berkembang normal. Lima di antaranya tidak mengalami masalah kesehatan sejak saat itu. Dalam makalah tersebut, tim mencatat bahwa tiga bayi berhasil mengatasi beberapa masalah kesehatan awal yang mereka yakini tidak dapat dikaitkan langsung dengan donasi mitokondria.

Tim Newcastle menawarkan saran dan perawatan bagi perempuan dengan mutasi DNA mitokondria berbahaya di Inggris. Mereka dipantau secara ketat selama kehamilan dan setelah donasi mitokondria, enam dari tujuh perempuan mengalami perkembangan tanpa komplikasi. "Seorang perempuan mengalami komplikasi kehamilan yang jarang terjadi dengan kadar lemak tinggi yang terdeteksi dalam darahnya (hiperlipidemia) yang merespons diet rendah lemak dengan baik," tulis dalam laporan tersebut.

Kedelapan bayi, termasuk bayi kembar, lahir melalui persalinan normal per vaginam atau operasi caesar elektif. Semua bayi memiliki berat badan normal untuk usia kehamilan. Tingkat mutasi DNA mitokondria penyebab penyakit diukur dalam sel darah dan urin dan tidak terdeteksi pada lima bayi.

Tiga bayi memiliki tingkat mutasi DNA mitokondria penyebab penyakit yang rendah - 5 dan 9%, 12 dan 13%, 16 dan 20% dalam darah dan urin masing-masing. Tingkat ini jauh di bawah tingkat 80% yang diperlukan untuk penyakit klinis untuk mutasi ini. Para peneliti mencatat bahwa pada tindak lanjut pada usia 18 bulan, tingkat mutasi penyebab penyakit pada anak dengan 5 dan 9% tidak terdeteksi dalam darah dan urin.

"Semua anak terdaftar dalam studi perkembangan 18 bulan dan pada tanggal pelaporan semua bayi memenuhi tonggak perkembangan yang relevan," tulisnya.

Satu anak mengalami beberapa kejutan singkat (melibatkan fleksi leher dan kedipan mata) pada usia 7 bulan, yang sembuh tanpa pengobatan setelah 3 bulan. Bayi lain, yang disusui, mengalami lemak darah tinggi (hiperlipidemia) yang juga memengaruhi ibu selama kehamilan, dan berhasil diobati melalui diet rendah lemak. Anak ini juga didiagnosis dengan irama jantung abnormal (aritmia jantung) yang berhasil diobati dengan mengurangi jumlah obat antiaritmia. Anak ketiga mengalami infeksi saluran kemih yang merespons dengan cepat terhadap pengobatan antibiotik.

Para penulis menyatakan bahwa kondisi kesehatan anak-anak tersebut tidak diduga berkaitan dengan mutasi DNA mitokondria ibu, karena kadar rendah yang terdeteksi pada bayi-bayi ini diperkirakan tidak akan menyebabkan gejala penyakit. Gejala mutasi ini hanya terlihat pada kadar di atas 80%. Efek dari prosedur transfer pronuklear sendiri diperkirakan akan memiliki manifestasi klinis yang lebih seragam, yaitu memengaruhi anak-anak dengan cara yang sama.

"Namun, studi lanjutan akan sangat penting dalam mendeteksi pola apa pun pada kondisi anak-anak. Tim menekankan bahwa studi lanjutan sangat penting untuk mendeteksi pola apa pun dalam kondisi masa kanak-kanak dan mengatakan mereka akan terus menawarkan penilaian hingga usia 5 tahun," tulisnya.

Direktur Layanan NHS yang Sangat Terspesialisasi untuk Gangguan Mitokondria Langka (Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust) serta Profesor Kedokteran Mitokondria Pediatrik di Universitas Newcastle, Profesor Bobby McFarland, mengatakan meski tindak lanjut jangka panjang bagi anak-anak yang lahir setelah donasi mitokondria sangat penting, hasil awal ini sangat menggembirakan.

"Melihat kegembiraan dan kelegaan yang dibawa anak-anak ini kepada orang tua mereka merupakan suatu keistimewaan," katanya. "Kami yakin proses tindak lanjut yang kami terapkan sudah menyeluruh, karena memungkinkan kami mendeteksi dan meninjau kondisi kesehatan, bahkan yang ringan, pada anak yang lahir setelah transfer pronuklear, seperti infeksi saluran kemih."

Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News